Scoperto un nuovo gene legato all’Alzheimer, svolta nella ricerca italiana


Una scoperta tutta italiana potrebbe aprire nuove prospettive nella lotta contro l’Alzheimer. Un team di ricercatori, coordinato dall’Ospedale Molinette della Città della Salute di Torino, ha identificato un nuovo gene potenzialmente responsabile della malattia neurodegenerativa in età senile.

I risultati dello studio, pubblicati sulla prestigiosa rivista Alzheimer’s Research & Therapy, evidenziano come rare mutazioni genetiche possano avere un ruolo cruciale anche nei casi di Alzheimer ad esordio tardivo.

“In questa ricerca abbiamo dimostrato come specifiche alterazioni genetiche possano contribuire all’insorgenza della malattia, offrendo nuovi spunti per la diagnosi e le terapie future” spiega il professor Innocenzo Rainero, direttore del Centro Alzheimer e demenze correlate dell’Ospedale Molinette e dell’Università di Torino.

Alzheimer, il percorso della scoperta

Lo studio è stato guidato dalla ricercatrice Dott.ssa Elisa Rubino in collaborazione con un team multidisciplinare di esperti provenienti da diversi istituti italiani. Il punto di partenza è stata l’analisi approfondita di una famiglia italiana affetta da Alzheimer ad esordio senile. Gli scienziati hanno individuato che la causa della malattia risiedeva in una mutazione del gene Grin2c che codifica per una subunità del recettore NMDA del glutammato, fondamentale per la comunicazione tra le cellule nervose.

Grazie all’utilizzo di avanzate tecniche di genetica molecolare, il team è riuscito a identificare l’effetto della mutazione, innescando una collaborazione con altri esperti del settore. La Dott.ssa Elisa Giorgio del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia ed il Dott. Alfredo Brusco del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino, hanno contribuito a confermare il ruolo della mutazione attraverso sofisticate analisi genetiche. Un ulteriore supporto è arrivato dal professor Fabrizio Gardoni del Dipartimento di Farmacologia e Scienze Biomolecolari dell’Università di Milano.

Implicazioni della scoperta

La scoperta di questa nuova mutazione apre scenari inediti per la ricerca sull’Alzheimer, sottolineando l’importanza di indagare le cause genetiche della malattia anche in età avanzata. Lo studio rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione delle basi molecolari dell’Alzheimer e potrebbe contribuire allo sviluppo di nuovi farmaci in grado di contrastare le alterazioni del recettore NMDA, con l’obiettivo di rallentare la progressione della malattia.

Prospettive future

I ricercatori italiani sono già al lavoro per approfondire ulteriormente le implicazioni della mutazione del gene Grin2c e valutare eventuali correlazioni con altri fattori genetici e ambientali. In futuro, studi di questo tipo potrebbero consentire di individuare nuovi biomarcatori utili per una diagnosi precoce e trattamenti più efficaci.

La ricerca italiana si conferma dunque all’avanguardia nello studio delle malattie neurodegenerative, con un impegno costante nella ricerca di nuove soluzioni per affrontare una delle sfide più complesse della medicina moderna.

 

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