Si è svolto nel mese di ottobre a Napoli il primo convegno sulla Sindrome di Down: dalla diagnosi alla terapia, presso la Scuola di Medicina e Chirurgia dell’Ateneo campano. Intervista al responsabile scientifico professor Lucio Nitsch.
Responsabile scientifico di questo primo e interessantissimo convegno organizzato a Napoli sulla Sindrome di Down il professor Lucio Nitsch dell’Università di Napoli Federico II, mentre il comitato scientifico del convengo era composto dai professori dell’Università di Napoli Federico II: Generoso Andria, Pasquale Martinelli; dai dottori dell’Università di Napoli Federico II: Anna Conti, Rita Genesio; dal professor Andrea Ballabio, TIGEM Napoli; dal professor Gioacchino Scarano, A.O.R.N. “G. Rummo” di Benevento; dal professor Pierluigi Strippoli, Alma Mater Studiorum, Università di Bologna e dalla dottoressa Rosa Anna Vacca, IBIOM, CNR di Bari.
Scopo del convegno di essere il primo di una serie che affronterà, con cadenza annuale, differenti problematiche di questa complessa patologia che, benché nota da più di 150 anni, pone problemi di diagnosi in epoca prenatale e non ha a tutt’oggi alcuna terapia. Le più recenti acquisizioni sulla diagnosi precoce non invasiva di anomalie cromosomiche, in particolare della trisomia del cromosoma 21, e nuovi approcci terapeutici volti a correggere le alterazioni mitocondriali evidenziate nei tessuti di pazienti con sindrome di Down, sono state le tematiche centrali di quest’anno.
Il programma scientifico si è svolto in due sessioni, la prima dedicata alla presentazione degli attuali orientamenti sullo screening non invasivo nel primo trimestre di gravidanza, con particolare riferimento al test combinato (translucenza nucale + test biochimici) e alle tecniche high throughput per l’analisi del DNA fetale libero nel sangue materno.
La seconda focalizzata sulle attuali conoscenze e sui protocolli terapeutici che hanno dimostrato, in modelli cellulari e animali della sindrome di Down, di contrastare la disfunzione mitocondriale che potrebbe essere alla base di anomalie, sia congenite sia acquisite.
Il convegno organizzato dal Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche presso cui il professore Lucio Nitsch e il suo team di ricerca da molti anni studiano i meccanismi molecolari attraverso cui la trisomia del cromosoma 21 provoca la sindrome di Down. Di recente interesse è l’approccio farmacologico per correggere la disfunzione mitocondriale caratteristica dei pazienti affetti dalla sindrome, con l’obiettivo finale di offrire loro nuove prospettive terapeutiche.
– Questo è stato il primo convegno a Napoli sulla sindrome di Down, come mai solo ora?
Fare un convegno su una specifica tematica, per quanto rilevante, non è mai facile. Richiede l’impiego di molte risorse senza che sia certa una partecipazione ampia. La principale risorsa che noi abbiamo utilizzato è quella del personale in formazione presso il laboratorio di Citogenetica dell’AOU Federico II di cui io sono responsabile: sono loro che hanno realizzato il convegno con il loro impegno entusiastico e gratuito. Il successo di pubblico del convegno è stato invece garantito dalla partecipazione di molti studenti, dottorandi e specializzandi, con i quali ho un filo diretto.
– Lei è stato il relatore scientifico di questo evento, l’organizzatore, quali erano le sue aspettative?
La principale aspettativa era quella di far incontrare e mettere intorno ad un tavolo esperti che da anni lavorano in maniera indipendente l’uno dall’altro. Volevo generare un iniziale confronto scientifico per dare poi l’avvio ad una più intensa collaborazione a livello nazionale. Questo obiettivo è stato finora raggiunto in maniera soddisfacente. Unico assente, non in campo scientifico: la Regione Campania, che peraltro è da sempre il grande assente nel settore della diagnosi prenatale, quello di cui si è discusso nella prima parte del convegno.
–A conclusione dell’evento: il risultato è stato quello che lei si auspicava relativamente alla partecipazione del pubblico e l’interesse dei media?
Per quanto riguarda la partecipazione del pubblico, anche delle autorità che danno abitualmente il benvenuto ai congressisti, è risultata al di sopra delle mie aspettative. Per quanto riguarda l’interesse dei media non riesco a valutarlo. Mi pare che i media cerchino in genere la spettacolarizzazione, e noi questo non lo offrivamo.
– Quali importanti novità ci sono riguardo alla diagnosi e alla terapia sulla sindrome di Down che non ricevono il giusto eco nella popolazione?
Per quanto riguarda la diagnosi ci sono queste nuove metodiche non-invasive, che oramai si stanno diffondendo. Quello che non ha il giusto eco nella popolazione, almeno quella campana, è che si tratta di metodi predittivi e non diagnostici (andrebbe spiegato bene) e che il loro utilizzo è quasi tutto in mano ai privati (che vuol dire meno controlli e più speculazione economica).
Per quanto riguarda la terapia, ci sono molti filoni di ricerca, alcuni dei quali stanno dando risultati convergenti, ma sempre e solo su alcuni segni della sindrome che, come è noto, si origina con meccanismi molecolari molto complessi.
Ringraziamo il professore Lucio Nitsch e quanti come lui sono impegnati nella ricerca.
