Domenica 15 ottobre nell’ambito del XLVIII Congresso della Società Italiana di Neurologia (SIN) al centro congressi della Mostra d’Oltremare si parla di adrenoleucodistrofia, la malattia rara e degenerativa dell’olio di lorenzo.
L’impegno dell’Associazione Italiana Adrenolecodistrofia, presieduta da Valentina Fasano, continua ad incrociarsi con quello di due tra le principali figure mediche, referenti per questa malattia, fortemente invalidante e spesso letale, il neurologo e l’endocrinologo. Non a caso dopo il supporto al Congresso Nazionale degli Endocrinologi, oggi arriva quello a favore della Società Italiana di Neurologia con uno spazio dedicato a fare il punto sulla situazione nell’omonima rivista tematica Neurologia italiana.
Il XLVIII Congresso della Società di Neurologia è organizzato dalle Cliniche Neurologiche dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”” e dalle Neurologie della Regione Campania. A patrocinare l’evento oltre che l’Università della Campania Luigi Vanvitelli, e l’omonima azienda Ospedaliera, sono: il Consiglio dei Ministri, il Ministero della Salute, l’Istituto Superiore di Sanità, la Regione Campania, il Comune di Napoli, l’Università degli Studi di Napoli Federico II e l’Università degli Studi di Napoli Parthenope.
Tale incontro rientra appieno nelle finalità statutarie ed istituzionali della Società Italiana di Neurologia che mira al miglioramento della qualità professionale nell’assistenza ai soggetti con malattie del sistema nervoso e all’attività di aggiornamento professionale e di formazione permanente, residenziale e a distanza, nei confronti degli associati con programmi annuali di attività formativa ECM.
A essere protagonisti del focus sull’Adrenoleucodistrofia saranno Marina Melone, professoressa di Neurologia, direttore del Centro Interuniversitario di Ricerca in Neuroscienze e referente del Centro delle Malattie Rare Neurologiche e Neuromuscolari, dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli e Antonio Federico professore di Neurologia, direttore dell’Unità Operativa di Neurologia e Malattie Neurometaboliche e del Centro di Ricerche per la diagnosi, terapia e prevenzione del Neurohandicap e delle Malattie Neurologiche Rare e direttore del Dipartimento di Scienze Neurologiche e del Comportamento dell’Università di Siena.
L’ALD è una malattia metabolica legata al sesso. Secondo gli esperti, in Italia vi è un impatto atteso di 35-40 pazienti in più ogni anno, con un’insorgenza dei sintomi della malattia in varie fasce di età, pediatrica, con la forma più grave, cerebrale infantile (definita C- ALD), adolescenziale tra i 10 ed i 15 anni, con la forma definita di Adrenomieloneuropatia (AMN) caratterizzata da un disturbo motorio di tipo spastico degli arti inferiori e la forma dell’adulto con varie espressioni cliniche, senza dimenticare l’insufficienza del corticosurrene che determina la malattia di Addison.
I principali sistemi colpiti dalla malattia sono quindi il sistema nervoso con la distruzione progressiva della mielina, la sostanza che riveste le cellule nervose, ed il sistema endocrino, in particolare le ghiandole surrenali con la conseguente carenza di alcuni ormoni.
Così Marina Melone
Con questo congresso comincia un percorso formativo ed informativo nell’alveo della Società Italiana di Neurologia e del progetto triennale approvato dalla Regione Campania che si svilupperà nell’ambito dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Luigi Vanvitelli con l’obiettivo di tracciare un nuovo percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale nell’Adrenoleucodistrofia, così da arrivare alla identificazione precoce delle persone affette, fino allo screening neonatale e alla messa in essere di una efficace prevenzione. Tale progetto ha anche l’ambizione di creare un networking tra le differenti realtà assistenziali presenti sul territorio nazionale ed internazionale.
Come sottolineano gli addetti ai lavori, come molte malattie genetiche non vi è correlazione tra il genotipo e il fenotipo. Ciò significa che con la mutazione del medesimo gene si possono palesare manifestazioni cliniche molto eterogenee. Tali manifestazioni, secondo quanto ribadiscono gli esperti, possono cambiare nel corso della vita delle persone affette, ma purtroppo, pur conoscendo la mutazione genetica, non è possibile predire quali saranno le manifestazioni cliniche.
È quindi fondamentale, secondo gli addetti ai lavori, individuare tutti i potenziali portatori della mutazione genetica, nelle famiglie a rischio attraverso la costruzione di “alberi genealogici”.
Al momento non esiste una terapia patogenetica, che rimuova, cioè, la causa della malattia, ma esclusivamente sintomatica, che mira a modificare, quindi, la sintomatologia.
A ribadire l’importanza dell’assistenza long life, condizione necessaria per un efficace approccio terapeutico, è anche Marina Melone, che conclude dicendo:
Per quanto gli attuali trattamenti terapeutici, contribuiscano a migliorare la qualità della vita è indubbio che la prevenzione, sia con l’indagine prenatale, che con lo screening e l’individuazione delle portatrici così come l’identificazione precoce dei maschi affetti rappresenti oggi il cardine di un corretto modello assistenziale nell’Adrenoleucodistrofia