Una nuova sfida per la Fondazione Telethon. Per la prima volta al mondo un’organizzazione no profit provvederà a produrre e distribure un farmaco per una malattia rara, la terapia genica per l’immunodeficienza ADA-SCID.
Dopo la decisione presa lo scorso anno dall’azienda farmaceutica anglo-statunitense Orchard Therapeutics PLC di disinvestire nel campo delle immunodeficienze primitive, Fondazione Telethon ha annunciato che si assumerà la responsabilità della creazione e distribuzione della terapia genica per l’immunodeficienza ADA-SCID.
Ottenuta l’approvazione positiva dell’Ema, la Commissione europea ha approvato il trasferimento a Telethon dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa di tale trattamento – risultato della ricerca condotta dall’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-TIGET) e dell’impegno di Fondazione Telethon nel trasformare questi risultati in un farmaco.
“Salvare la vita di un solo bambino rappresenta per noi il più grande successo”
“Siamo consapevoli del carattere eccezionale di tale decisione, ma non vogliamo lasciare indietro nessuno, perché per noi salvare la vita di un solo bambino rappresenta il più grande successo,” sono state le parole del presidente di Fondazione Telethon, Luca Cordero di Montezemolo.
Una decisione che garantirà la disponibilità ai bambini cure che per l’industria non sono sufficientemente remunerative perché trattandosi di casi estremamente rari nessuna industria è disponibile a prenderne seriamente in considerazione la produzione. Inoltre, si tratta di un farmaco che viene somministrato solo una volta durante la vita del bambino
L’interruzione della produzione avrebbe tolto alle famiglie la possibilità di continuare ad avere accesso alla terapia necessaria ai “bambini bolla”.
Chi sono i “bambini bolla”?
L’ADA-SCID è una malattia genetica assai rara. Una mutazione genetica impedisce la produzione di un enzima, l’adenosina-deaminasi (ADA) che è fondamentale per la produzione e la maturazione dei linfociti.
Si tratta di una malattia che può essere mortale perchè i bambini che ne sono affetti non possono combattere contro nessuna infezione, anche la più comune. Pertanto, sono costretti a vivere in un ambiente sterile ed isolato. Ecco perchè vengono chiamati “bambini bolla”.
L’incidenza annuale è stimata tra 1 su 375.000 e 1 su 660.000 nati vivi. Ogni anno, tra i 6 e gli 11 bambini nascono affetti da tale patologia sui circa 4 milioni di nuovi nati nei 27 Paesi dell’UE. Secondo le stime ad oggi, 45 bambini provenienti da oltre 20 paesi del mondo sono stati trattati con questo farmaco.
L’impegno di Montezemolo è quello di proseguire per la produzione anche di altri farmaci destinati a malattie rare.
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(foto di repertorio)
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